上饶肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
本项目检测内容包括： 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，覆盖基因组约2.6Mb 区域，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)；PD-L1(抗体号：22C3)免疫组化 3.HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据； 5.肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
18000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在上饶医院确诊实体瘤，希望了解是否有靶向药机会的人士。
- 正在上饶接受治疗，现有方案效果不佳，想寻找新方向的家庭。
- 考虑使用免疫治疗方案，需要评估TMB、MSI及PD-L1表达情况的人。
- 有肿瘤家族史，希望评估自身遗传风险并辅助用药决策的个人。
- 在上饶已完成手术，希望获取组织样本进行后续用药指导分析。
- 对化疗药物的敏感性与副作用风险希望提前有所了解的人士。
这个检测能查出什么？
这项检测好比为您体内的肿瘤绘制一份详细的‘基因身份档案’。它主要检查两大部分：一是靶向与化疗相关基因，覆盖了565个与实体瘤密切相关的基因，寻找可能存在的特定突变、缺失或融合，这些信息可能指向特定的靶向药物机会；同时，也会分析一些与化疗药物疗效和副作用相关的基因多态性。二是免疫治疗相关指标，包括评估肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定（MSI）状态以及PD-L1蛋白表达水平，这些是判断免疫治疗方案是否可能受益的重要参考。此外，检测还包含HRR基因（用于预测一类特定药物疗效）和遗传性肿瘤相关基因的筛查。需要了解的是，这项检测基于现有科学认知，其结果是为临床决策提供信息参考，并非诊断本身，且无法保证一定能找到对应的治疗药物。
检测过程麻烦吗？
您有多种样本选择，非常灵活。如果近期在上饶的医院进行过手术或穿刺活检，最常用的是留存下来的石蜡切片或包埋组织块（玻片）。您也可以选择提供新鲜组织或穿刺活检组织。如果不便提供组织样本，也可以选择抽取一管全血进行替代性分析。采样过程通常是您过往医疗检查的一部分（如活检或手术），或是一次简单的抽血，无需空腹。在上饶的合作机构可以完成采样，或者通过专业的冷链邮寄方式将样本送至检测中心，整个过程便捷且创伤小。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用高通量测序（NGS）技术，检测范围覆盖基因组约2.6Mb的关键区域，技术本身具有较高的准确性和灵敏度。根据我们经验，对于组织样本中的基因变异检测准确性较高。检测在符合规范的实验室内进行，流程严格，确保生物信息分析的专业性。需要说明的是，任何检测技术都有其检测限，极低丰度的突变可能存在漏检的可能。如果检测结果未发现明确的用药提示，或对结果有疑问，可以结合具体情况，与专业人士探讨是否需要其他补充检查。这是一项信息参考服务，旨在为您提供更多决策依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，请在上饶的医院外单独预算。
- 选择组织样本时，请务必提前与病理科确认有足够的样本留存可用于检测。
- 邮寄组织样本需使用我们提供的专用保存管与冷链包装，以确保样本质量。
- 报告解读环节非常重要，建议您或家人届时一同参与，充分沟通理解结果。
- 检测结果需由专业人士结合您的整体情况综合考量，不作为独立诊断依据。
- 请妥善保管检测报告原件，未来若有新的药物上市，此报告仍有参考价值。
用户评价 (7条，均分4.9)
检测套餐包含PDL1的检测，这个很实用，一次检测全搞定，不用再单独做免疫组化，省了钱也省了等待时间。报告把靶向和免疫治疗的可能性都列出来了，信息全面。
机构回复
您说到点子上了。“一次检测，全面评估”正是我们设计这款产品的初衷，旨在避免患者多次检测的奔波与等待，为综合治疗方案的制定提供一站式依据。
报告内容很专业，医生也说参考价值大。速度也算正常范围，13天。唯一的小遗憾是，报告里专业术语太多，虽然后面有附录解释，但对于我们普通患者家属来说，读起来还是有点吃力。希望以后能出一个更简化、直白的‘患者版’摘要。
机构回复
非常感谢您的建议，这一点我们确实在持续改进中。我们已经开始尝试为报告配备更通俗的摘要导读，并加强遗传咨询师的解读服务，力求让每位用户都能清晰理解报告核心信息。
作为肠癌患者家属，最怕的就是医生说的听不懂。这份检测的解读服务真的救了急，专家没有用专业名词轰炸，而是画图、打比方，把基因突变怎么影响治疗、为什么选A药不选B药讲得明明白白，我们终于能参与讨论了。
机构回复
让患者和家属真正理解检测结果的意义，是有效治疗的重要一环。您能清晰理解并参与决策，是对我们工作最好的肯定。
给老伴选的这个套餐，他胃癌晚期。价格确实不便宜，但儿女们一起凑钱坚持要做。报告很厚一本，数据多，咱们看不太懂，但 genetic counselor（遗传咨询师）电话解读了快一个小时，把关键点都说清楚了，还指出了入组临床试验的途径。服务对得起这个价。
机构回复
感谢您全家的信任。我们始终认为，专业的解读服务与准确的检测结果同样重要。能让您和家人清晰理解报告，并找到更多治疗希望，是我们工作的最大意义。向您全家致敬，祝治疗顺利！
肺癌患者，来这里做检测。采样室设备很全，护士操作熟练，还一直安慰我。采样后，护士当面核对样本信息并封装，让我本人签字确认。这种‘双人核对、本人确认’的流程，让我感觉我的样本被极其郑重地对待，安全感十足。
机构回复
样本信息的准确性与唯一性是精准检测的基石。您描述的“双人核对、本人确认”正是我们严格质控流程中的重要一环。感谢您的配合与肯定，我们会始终以审慎、负责的态度处理每一份样本。
检测为了PD-L1表达和用药。顾问在解读时，不仅说了结果，还详细讲了不同PD-L1判读标准（CPS和TPS）的区别，以及它们对应不同免疫药物的意义。这种科普让我在后续和医生讨论时心里更有底了。售后很有附加值。
机构回复
很高兴您认可我们解读的深度。免疫治疗指标相对复杂，让用户真正理解其含义，才能更好地参与治疗决策。您的反馈对我们很重要，谢谢！
陪家人来，注意到他们墙上挂的不是普通装饰画，而是放大的、非常精美的基因图谱和细胞结构艺术图，既有科学感又有艺术感。一下子就觉得这地方格调很高，是做尖端科技的地方，信任感倍增。
机构回复
很高兴您喜欢我们的环境设计。我们将科学元素融入艺术装饰，正是想传达我们深耕于精准医疗领域的专业精神，并营造一个能激发信心与希望的独特空间。感谢您的细心体会。
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上饶广信万核亲子鉴定基因检测中心
江西省上饶市广信区凤凰西大道176号
